Консультация детского невролога. Екатеринбург.

Заданный вопрос

17.05.2011Елена

Добрый день!
Моей дочке 5 лет поставили диагноз миоклонии век, неразвернутый с. Драве. Жалобы: замирания, зажмуривания глаз- появились примерно в 4 годат. МРТ апрель 2011г)- без паталогии, ЭЭГ -ВМ(май2011) в состоянии бодрствования -субклиническая эпилептиформная активность спайк -МВ, полиспайк МВ.ОВ-МВмультирегиональная и диффузна (короткиекластерные разряды. Фотосенситивностьрегиональная взатылочной области (РФС 3гц,5гц) и ввиде диффузного фотопароксизмального ответа (10гц,15гц)Принимаем депкин хроносфера в течении 9 месяцев, в течение 2 месяцев увеличили дозу до 600 - замирания ушли, а зажмуривания глаз остались. Фебрильных судорог на повышенуую температуру не было. Вопрос: с. Драве это генетическое заболевание, почему его не обнаружили в первый год жизни, а именно после 4 лет. Меня в ужас приводит этот диагноз, т.к. прочитала, что это заболевание приводит к умственной отсталости, очень большая смертность. Можно ли лабораторным путем выяснить , есть поломка в генетике или нет и
Куда можно обратиться . Спасибо за ответ.
Ольга Александровна Львова

важаемая Елена, синдром Драве скорее всего Вам диагностировали в высокоспециализированной эпилептологической клинике, на простом амбулаторном приеме - это невозможно, так что я думаю, что повода проверять диагноз нет.
Любой генетический диагноз ставится в настоящее время по типичной клинической картине и поставить его заранее при обычном рутинном осмотре, до того, как развернулась клиническая картина невозможно (за исключением пяти болезней, которые определяют скринингом в роддоме).
Если же Вас что-то смущает, то обращайтесь на комсультацию эпилпетолога в районный (областной, республиканский, то есть ближайший крупный) центр, к специалисту эпилептологу. Еще дальше - это приме в Москве К.Ю. Мухина - ведущего эпилептолога России. Удачи.