Консультация детского невролога. Екатеринбург.

Ольга Александровна Львова
доктор медицинских наук, доцент.

Внимание! Ответ на Ваш вопрос готовится в течение недели

Телефон для записи на консультацию - отдел платных услуг ДГКБ № 9 +7-343-268-7597
Заданный вопрос
  • 17.10.2010галина
    синдром туретта- гинетическое заболевание,какие анализы и где нужно здать супругам. Спасибо
  • Ольга Александровна Львова
    Уважаемая Галина, вопрос о возможной наследственной детерминированности синдрома Туретта обсуждался еще в конце 19 века. Самим Туреттом был описан случай, в котором в семье двое сибсов - брат и сестра - страдали одной и той же болезнью. Тип наследования и ген точно не установлены. Большинство авторов склонны считать, что имеется определенный локус генов тиков и СТ, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Ряд авторов предполагают возможность промежуточного типа наследования заболевания, что объясняет пропуски поколений, а также полудоминантное, полурецессивное наследование (Comings and Comings, 1989). Для синдрома Туретта характерен феномен аддитивности - то есть накопления дефекта в следующих поколдениях, то есть сын или внук заболеют раньше и тяжелее, чем отец или дед.
    так что адекватного ответа на Ваш вопрос нет, надо рассматривать ВАшу семью и семью супруга. Соберите как можно больше информации по родсмтвенникам и обратитесь в центр планирования семьи к генетику для расчета риска. Удачи.
Задайте Ваш вопрос