Консультация детского невролога. Екатеринбург.

Заданный вопрос

25.10.2009Галина

Здравствуйте!!! мне 21 год. с 14 лет нахожусь в инвалидном кресле, т.е до этого возраста худо бедно передвигалась сама. но с возрастом ноги перестали держать вес моего тела. я их чувствую, но нет сил не поднять их, не встать! Когда была маленькая поставили дагноз синдром Вердинга Гофмана. В родове никто не помнит такого заболевания в семье, но врачи сказали, что скорее всего наследвенное. Скажите пожалуйста, чего мне ожидать в будущем и можно ли как нибудь поставить меня на ноги?
Ольга Александровна Львова

Уважаемая Галина, скорее всего речь идет не о Верднига-Гоффмана, а синдроме Кугельберга-Виландер - более поздно дебютирующей, но более мягко текущей форме спинальной амиотрофии, генетической патологии. Семейный анамнез (случаи заболевания в семье) не обязательно должен быть отягощен, ведь случаются так называемые "новые" мутации во время беременности Вами Вашей мамы.
Чтобы с точкой установить диагноз и высказать предположения о возможности наследования и вариантах лечения Вам следует обратиться в медико-генетический центр. В настоящее время оба эти заболевания подтверждают абсолютно достоверно по анализу крови, который отсылают в Москву. Удачи.