Консультация детского невролога. Екатеринбург.

Заданный вопрос

16.10.2009настя

здравствуйте!!! моей сестре уже 21 год и у неё стоит диагноз синдром вердинга гофмана. диагноз поставили когда ей было года 4 -5. Сей час она находится в инвалидном кресле т.е нарушена только двигательная система. В остальном она полноценнный человек. Скажите пожалуйста это вообще как нибудь лечится? Куда обращаться и чего ожидат в будущем???
Ольга Александровна Львова

Уважаемая Настя! Скорее всего, у Вашей сестры другая форма амиотрофии, например Кугельберга-Виландер, которая имеет более "мягкое" течение, чем Вердниг-Гоффман. Подтвердить или поровергнуть этот диагноз нужно и важно, это прогноз для всей вашей семьи, на всех будущих детей и внуков и т.д. Поскольку важно знать такой случай в Вашей семье впервые, единичный или наследуемая патология, есть риск для будущих поколений. так что надо идти в ближ мед-ген центр и искать ДНК-диагностику. Если Вы из Екб или свердловской области, то 3414444, ул Флотская, 52.
Если у Вашей сестры действительно амиотрофия, то эта болезнь радикально, окончательно и бесповоротно неизлечима, к сожалению. Можно только поддерживать имеющиеся функции профилактировать осложнения. Удачи.