Консультация детского невролога. Екатеринбург.
Заданный вопрос
-
13.08.2009ЕкатеринаЗдравствуйте. После прохождения Узи в 32 нед. бер. обнаружили поталогию у ребенка:Эхотень полости прозрачной перегородки отсутствует, слияние передних рогов боков. желудочков, широкая коммуникация между лобными рогами и третьим желудочком, диагноз лобарная голопрозенцефалия. Все остальное в норме, предыд. УЗИ- норма, анализы хорошие. скажите пожалуйста могли ли врачи ошибиться с диагнозом, и вообще что нам делать, чего ожидать? Очень жду Вашего ответа. Спасибо!
-
Ольга Александровна ЛьвоваУважаемая Екатерина, ситуация непростая. Вам, конечно же, необходимо точно удостовериться, что голопрозэнцефалия у плода есть. Это может сделать аппарат экспертного уровня в умелых (обученных) руках - могу Вас только ориентировать на мед-генетический центр (в Екабурге: ул. Флотская, 52, тел 3414444). Предыдущие данные УЗИ, если они сделаны в обычной консультации, на обычном УЗИ (не экспертного уровня), могут быть ошибочными, слишком у них низкая информативность.
Если диагноз подтвердиться, то прогноз очень неутешительный, голопрозэнцефалия - это очень тяжелый порок развития головного мозга, который практически не компенсируется, не лечится. То есть сопровождается тяжелыми формами задержки развития, эпилептическими приступами. Думаю, что все про этот порок Вы уже прочиталди в инете.
НО! Принимать решение относительно судьбы плода и ребенка - можете только Вы, только семьей. Обычно, в таких случаях собирается консуилиум врачей: генетик, акушер-гинеколог, невролог, нейрохирург, которые Вам и Вашей семье расскажет все варианты и все последствия. Если диагноз УЗИ подтвердиться, то, Скорее, всего, что на таком сроке беременность прерывать не будут, а предложат Вам ее доносить и принимать решение о судьбе ребенка после уже рождения. Как бы не было это тяжело, голопрозэнцефалия - очень тяжелый порок развития головного мозга и, наверное, не стоит тешиться надеждами, что со времененм все исправиться. К сожалению.
В любом случае, следующая беременность должна быть очень тщательно подготовлена, вестить должна обязательно в медико-генетическом центре.
Удачи.