Консультация детского невролога. Екатеринбург.

К сожалению, если диагноз подтвержден, то лечения в смысле излечения, нет. Все что современная медицина способная - это некоторое время поддерживать пациента двигательно, несколько оттянуть обездвиженность, к которой приводит болезнь в финале.

К сожалению, Стас, если это Вердниг-Гофман с точкой, то заболевание необратимое, прогрессирующее с тяжелой инвалидизацией ребенка и летальным исходом в детстве. Так что уточняйте все до последнего - самая достоверная диагностика - молекулярно-генетическая по сухой капле крови, проводится в Москве. Если у Вас в городе есть мед-гентическая служба, то обращайтесь туда для направления анализов. Если вы из екб и свердл. области записывайтесь на консульт. в мед-генетич центр: 3657465 или 3657616.
удачи.