Консультация детского невролога. Екатеринбург.
Заданный вопрос
-
31.07.2020ЮлияДобрый день, Ольга Александровна! Сыну сейчас 11 лет. С 4 лет трижды (из них 2 раза за последний год)'выявляли повышение трансаминаз, всегда после приема антибиотиков. Они быстро нормализуются на приеме урсосана. За последний месяц дважды сдали церулоплазмин - результаты 21,6 и 16,8. Из неврологии - миотонический синдром лёгкой степения, радужка и УЗИ печени в норме, поведение и интеллект тоже. Собираемся сдавать суточную мочу на экскреции меди. Что ещё можно сделать до консультации?Может ли это быть не Вильсона-Коновалова и консультируете ли Вы с подобными проблемами? Спасибо!
-
Ольга Александровна ЛьвоваДобрый день
Если волнительно, то все анализы надо сдать. По Вашему описанию - клинических признаков такой дегенерации как Вильсона-Коновалова нет. Из доп обследований еще может быть рекомендовано МРТ головного мозга.
По всем результатам можно обратиться на консультацию генетика.
Удачи