Консультация детского невролога. Екатеринбург.
Заданный вопрос
-
24.01.2007irinaу брата поставили диагноз спинальная амиатрофия Вернинга Гофмана в возрасте 9 месяцев, сейчас ему 11 лет, изменений никаких после не произошло. До постановки диагноза он стоял немного на ногах, при этом за что то придерживаясь, при обращении в больницу врачи сказали, что у ребенка слабые мышцы и назначили массаж, после провели обследование и поставили такой диагноз.На данный момент проводят обследование, он ногами чувствует, шевелит ногами, головой, руками,сидя в инвалидном кресле. После проведенного обследования (сейчас) врачи дали заключение, что мышцы не атрофированы.Скажите на основании чего ставится такой диагноз, лечится ли данное заболевание, как и какие могут быть последствия этого, передается ли данное заболевание наследственно.
-
Ольга Александровна ЛьвоваСпинальная амиотрофия Верднига Гофмана - очень тяжелое заболевание спинного мозга, к сожалению, неизлечимое, к сожалению, наследственное. Все же, по Вашему описанию, с учетом возраста брата, не могу утверждать, что у вашего брата именно этот диагноз, правда других форм спинальных амиотрофий еще очень много. Для окончательной постановки такого диагноза требуется обязательно провести ЭМГ с конечностей, МРТ спинного мозга и консультация генетика (в Екатеринбурге можете записаться в медико-генетический центр по тел 241-44-44, Флотская, д 52).